遗传代谢性疾病的症状，这四种最典型

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在临床上，遗传代谢性疾病是需要人们重点关注的疾病类型，通常来讲，在患上遗传代谢性疾病后，在患者的身上会有以下症状表现出来。

1.智能障碍。

婴儿期起病的遗传性代谢病若不及时诊治，除了少数病种以外，绝大多数都将出现智能障碍，而且常常是中度到重度的智能障碍。

2.惊厥。

惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。

3.共济失调。

遗传性代谢病引起的共济失调可以分间歇性急性与慢性进行性两类。

4.肌张力改变。

可分为肌张力减弱，肌张力增强和肌阵挛三种。

5.昏睡。

有些遗传性代谢病可表现出昏睡，

6.末梢神经炎。

可见于粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉积病I、Ⅲ型，异染性脑白质营养不良，Fabry氏病，a脂蛋白缺乏症、球形细胞脑白质营养不良婴儿型，尼曼一匹克氏病婴儿型，Refsum氏病，中枢神经系海绵样变性。急性间歇性卟啉症等。

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备孕调理身体是男女双方都需要的，一般需要通过孕前检查、饮食调整、适当运动等方法进行调理，备孕一般需要提前三到六个月。通过备孕双方达到比较好的身体状态，也有利于优生优育。

对于男性和女性，一般需进行孕前检查。男性需检查精子的质量、精子的数量及精子的活跃度，以及是否有传染性疾病等，而女性一般需进行血常规、肝功能、肾功能、血糖、妇科B超、白带常规检查等，看是否有妇科炎症或其它的疾病。

调整饮食对于男女双方也是比较重要的。女性可适当多吃一些含叶酸比较丰富的食物，比如胡萝卜，蘑菇，橘子，桃子等，男性可适当的吃一些动物肝脏、豆类、鱼虾等蛋白质含量丰富的食物。另外建议戒烟戒酒，避免熬夜，尽量避免喝刺激性的饮料，通过饮食的调整有利于备孕。

对于备孕的男女双方，可适当的运动，适当的运动有利于增强人体的免疫力，促进人体的血液循环，改善人体的心肺功能，这样对于备孕是比较好的。